29 лютого - Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань
Щороку в останній день лютого у всьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань.
Є діагнози і хвороби розповсюджені, про них говорять, про них знають. А є діагнози, які зустрічаються вкрай рідко. Вони мають різні складні назви, але поєднує їх одне – рідкісність (орфанність).
Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці від 5 до 15 років.
Як зазначає Громадська спілка «Орфанні захворювання України», в нашій державі, за статистичними даними, 5% населення мають рідкісні (орфанні) захворювання.
В Україні затверджено Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, який нараховує 310 нозологій.
Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини. Люди з орфанними захворюваннями варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки. Лікування таких пацієнтів є пожиттєвим та дороговартісним.
Всесвітній день рідкісних захворювань дарує надію тисячам хворих на позитивні зміни, що зрештою мають відбутися в нашій країні – на увагу, підтримку та доступне й ефективне лікування.
